Структурно-функциональная единица нервной системы
Заказать уникальные ответы на билеты- 5 5 страниц
- 0 + 0 источников
- Добавлена 26.03.2014
- Содержание
- Часть работы
- Список литературы
- Вопросы/Ответы
Наследственные заболевания нервной системы с поражением нервно - мышечного аппарата
ДОНЕЦКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ МЕДИЦИНЫ им. М. ГОРЬКОГО
КАФЕДРА НЕРВНЫХ БОЛЕЗНЕЙ С курсом Мед. ГЕНЕТИКА
РЕФЕРАТ
на тему:
"НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ С ПОРАЖЕНИЕМ
НЕРВНО-МЫШЕЧНОГО АППАРАТА "
Подготовил: студент 12 группы,
Вы , конечно,
I . М. Ф.
Дегтярев К. А.
ДОНЕЦК
2005 год.
Первичные мышечные дистрофии (миопатии)
генетически В отношении миопатии — неоднородная группа заболеваний. Наблюдаются миопатии с аутосомно-доминантным типом наследования, с аутосомно-рецессивным и сцепленные с полом.
Псевдогипертрофическая форма Дюшенна. Это наиболее часто встречающаяся форма миопатии, сцепленная с полом. Страдают от мальчиков. Заболевание начинается в первые пять лет жизни ребенка. Клинически проявляется атрофией мышц тазового пояса и проксимального отдела ног. Рано появляются псевдогипертрофии, особенно икроножных и реже дельтовидных мышц, концевые атрофии мышц, ретракции сухожилий, особенно ахиллова, пропадают рефлексы, особенно в коленях. Ребенку трудно подняться по лестнице, он опирается руками о бедра, не может прыгать, с большим трудом поднимается с пола. Через некоторое время наступает слабость и атрофия мышц плечевого пояса, и, вскоре ребенок оказывается прикованным к постели. В дальнейшем развиваются контрактуры из-за резкой ретракции сухожилий, стопа принимает положение конской.
При этой форме миопатии отмечены изменения и сердечной мышцы, в той или иной степени страдает головной мозг, что проявляется задержкой умственного развития ребенка. Из-за слабости дыхательных мышц и плохой вентиляции легких у этих детей часто развиваются пневмонии, усугубляющиеся слабость сердечной мышцы, что пациенты, как правило, умирают раньше. Все это указывает на плейотропное влияние патологического гена.
В 1955 году, Беккер описал легкий вариант миопатии, сцепленной с полом, который носит его имя. Болезнь начинается в возрасте после 20 лет. Проявляется псевдогипертрофией икроножных мышц и медленно развивающимися атрофиями мышц тазового пояса и бедер.
Интеллект при этой форме не страдает. Эти две формы болезни определяются поражением двух разных генов, находящихся в двух локу-сах половой Х-хромосомы, т. е. являются генокопиями. В семье обе формы миопатии не найдено.