генетика человека

Теоретически это возможно, однако на данный момент не представляется возможной, так как необходимо знать точную локализацию гена в геноме, при этом необходимо, чтобы ген попал во все клетки организма (или хотя бы в большинство), к сожалению, современные технологии не позволяют воплотить в реальность. Кроме того, даже попавший в клетку нужный ген мгновенно распознается ею как чужой, и она пытается избавиться от него. Дать конкретных гарантий на такое «лечение» на данный момент невозможно. Другое серьезное препятствие на пути применения генной терапии – мультигенная природа многих заболеваний, т.е. их обусловленность более чем одним геном. Итак, массового применения генной терапии в ближайшем будущем вряд ли стоит ожидать, хотя успешные примеры такого рода уже есть: удалось добиться существенного облегчения состояния ребенка, страдающего тяжелым врожденным иммунодефицитом, путем введения ему нормальных копий поврежденного гена [14]. Исследования в этой области ведутся по всему миру, и, может быть, успехи будут достигнуты раньше, чем предполагается, как это и произошло с секвенированием генома человека.   Одной из сложнейших в биологии остается проблема взаимосвязи сигнальных регуляторных путей. Дело в том, что взаимодействие белковых продуктов многих генов происходит одновременно, причем комбинации белков меняются не только во времени, но и в клеточном пространстве. В результате изучение отдельных генов и их продуктов (что в основном делалось до сих пор) нередко становится неэффективным. Набор генов в сочетании с техникой микрочипов фактически открывает новую стратегию решения этой старой проблемы.ГлоссарийНаследственность — свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определенный тип индивидуального развития. Изменчивость — вариабельность (разнообразие) признаков среди представителей данного вида. Наследование - передача генетической информации одним поколением другому (родителями или родителем – потомству). Наследуемость — доля фенотипической изменчивости в популяции, обусловленная генетической изменчивостью (в отношении к определённому качественному или количественному признаку). Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая кодирует определённую РНК. Геном — общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки. Генотип - 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам. Фенотип— внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды. Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака. Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные гаметы данного гена в гомологичных хромосомах. Гетерозиготный – разные гаметы. Норма реакции – 1) предел модификационной изменчивости признака, обусловленный генотипом. Обычно качественные признаки имеют узкие пределы изменчивости, а количественные признаки изменяются в широких пределах.2) способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Альтернативные признаки - взаимоисключающие, контрастные признаки. Доминантный аллель - выраженная в фенотипе независимо от присутствия в геноме другого аллеля. Рецессивные аллели – подавляемые доминантными.Список использованной литературы:Баранов, В.С. Геном человека и гены "предрасположенности" [Текст] / Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. // Введение в предиктивную медицину. СПб, 2000. – С. 14-21.Боринская, С.А. Структура генома прокариот [Текст] / Боринская С.А., Янковский Н.К. // Молекулярная биология. Т. 33, № 6, 1999. – С. 35-41.Бочков, Н.П. Генетика человека и клиническая медицина[Текст] / Бочков Н.П. // Вестник РАМН. №10, 2001. – С. 32-34.Генная терапия - медицина будущего[Текст]/ Под ред. А.В.Зеленина. М., 2000. – 302 с.Горбунова, В.Н. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний [Текст] / Горбунова В.Н., Баранов В.С.// Вестник РАМН.СПБ, 1997. – С. 52-58.Пузырев, В.П. Патологическая анатомия генома человека [Текст] / Пузырев В.П., Степанов В.А. // Новосибирск, 1997. – 208 с.Тяжелова, Т.В. Новые гены человека в области 13q14.3, обнаруженные insilico[Текст] / Тяжелова Т.В., Иванов Д.В., Баранова А.В., Янковский Н.К. // Генетика. Т. 39, №6, 2003. – С. 45-52.Янковский, Н.К. Геном человека: научные и практические достижения и перспективы: Аналитический обзор [Текст] / Янковский Н.К., Боринская С.А. // Вестник РФФИ. № 2, 2003. – С. 15-19.Collins, F.S. A vision for the future of genomics research[Текст] / Collins F.S., Green E.D., Guttmacher A.E., Guyer M.S. // Nature. № 422, 2003. – С. 22-28.Orekhov ,V. MitochondrialDNAsequencediversityinRussians [Текст] / OrekhovV., PoltorausA., ZhivotovskyL.A., SpitsynV., IvanovP., YankovskyN. // FEBSLett. Feb. V. 19, № 445, 1999. – С. 56-62.Таварткиладзе, Г.А. Генетический скрининг нарушений слуха у новорожденных, сочетаемый с аудиологическим скринингом [Текст]/ Г.А. Таварткиладзе, А.В. Поляков, Т.Г. Маркова, М.Р. Лалаянц, Е.А. Близнец // Вестник оториноларингологии. №3, 2010. – С. 15-18.Баранов, В.С. Экологическая генетика и предиктивная медицина[Текст] / Баранов В.С. // Экологическая генетика человека. Т. 1, №0, 2003. – С. 22-28.Гайфулина, Р.Ф. Роль генетического полиморфизма в патогенезе цереброваскулярных заболеваний [Текст] / Гайфулина Р.Ф., Катина М.Н., Ризванова Ф.Ф., Кравцова О.А., Ризванов А.А. // Обзоры. Казанский медицинский журнал. Т. 93, №4, 2012. – С. 663-667.Спицын, В.А. Полиморфизм в генах человека, ассоциирующихся с биотрансформациейксенобиотиков[Текст] / Спицын В.А., Макаров С.В., Пай Г.В., Бычковская Л.С. // Вавиловский журнал генетики и селекции. Т. 10, №1, 2006. – С. 97-105.Голубовский, М.Д. Геном человека и соблазны детерминизма [Текст] / Голубовский М.Д. // Вавиловский журнал генетики и селекции. №17, 2001. – С.5.Рисованная, В.И. Молекулярно-генетические маркеры в селекции винограда [Текст] / Рисованная В.И., Гориславец С.М. // Научные труды государственного научного учреждения Северо-Кавказского зонального научно-исследовательского института садоводства и виноградарства Российской академии сельскохозяйственных наук. Т.1, 2013. – С. 174-180.Графодатский, А.С. О восьмой отчетной конференции «геном человека - 98» [Текст] / Графодатский А.С. // Вавиловский журнал генетики и селекции. №2, 1998. – С. 5.Громова, А.Ю. Полиморфизм генов семейства IL-1 человека [Текст] / Громова А.Ю., Симбирцев А.С. // Цитокины и воспитание. Т.4, №2, 2005. – С. 1-12.