Генетика. Наследственные заболевания
Заказать уникальный реферат- 14 14 страниц
- 5 + 5 источников
- Добавлена 14.10.2011
- Содержание
- Часть работы
- Список литературы
- Вопросы/Ответы
2. ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
3. СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА
ЛИТЕРАТУРА
1).
Таблица 1 Вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна у матерей разного возраста
Возраст женщинам, годы Частота болезн Дауна среди новорожденных (на 10000 ) 15-19 3 20-24 4 25-29 4 30-34 11 35-39 33 40-44 124 45 и более 312
Этой же цели служат медико-просветительные и социальные мероприятия, К ним относятся разъяснение нежелательности и запрещение близкородственных браков, законодательные акты, направленные против загрязнения окружающей среды мутагенами или ужесточающие контроль на мутагенное действие химических соединений промышленного и бытового назначения. Генетика и медицина в борьбе за здоровье людей в каждом поколении учитывают, что существенное влияние на проявление положительных и отрицательных наследственных свойств, оказывает среда, в которой происходит развитие человека. Исходя из этого принципа, Н. К. Кольцов (1929) выделил новое направление в практической генетике человека— евфенику — науку о благоприятном проявлении наследственных задатков.
3. СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА
Наследственность и изменчивость обеспечивают:
1) индивидуальное (дискретное) наследование и изменение отдельных признаков;
2) воспроизведение в особях каждого поколения всего комплекса морфо-функциональных характеристик организмов конкретного биологического вида;
3) перераспределение у видов с половым размножением в процессе воспроизведения наследственных задатков, в результате чего потомок имеет сочетание признаков, отличное от их сочетания у родителей. Закономерности наследования и изменчивости признаков и их совокупностей вытекают из принципов структурно-функциональной организации генетического материала. Различают три уровня организации наследственного материала эукариотических организмов: генный, хромосомный и геномный (уровень генотипа).
Элементарной структурой генного уровня служит ген. Передача генов от родителей потомку необходима для развития у него определенных признаков. Хотя известно несколько форм биологической изменчивости, только нарушение структуры генов изменяет смысл наследственной информации, в соответствии с которой формируются конкретные признаки и свойства. Благодаря наличию генного уровня возможно индивидуальное, раздельное (дискретное) и независимое наследование и изменения отдельных признаков.
Гены клеток эукариот распределены группами по хромосомам. Это структуры клеточного ядра, которым свойственна индивидуальность и способность к самовоспроизведению с сохранением в ряду поколений индивидуальных черт строения. Наличие хромосом обусловливает выделение хромосомного уровня организации наследственного материала. Размещение генов в хромосомах влияет на соотносительное наследование признаков, делает возможным воздействия на функцию гена со стороны его ближайшего генетического окружения — соседних генов. Хромосомная организация наследственного материала служит необходимым условием перераспределения наследственных задатков родителей в потомках при половом размножении.
Несмотря на распределение по разным хромосомам, вся совокупность генов в функциональном отношении ведет себя как целое, образуя единую систему, представляющую геномный (генотипический) уровень организации наследственного материала. На этом уровне происходит широкое взаимодействие и взаимовлияние наследственных задатков, локализующихся как в одной, так и в разных хромосомах. Итогом является взанмосоответствис генетической информации разных наследственных задатков и, следовательно, сбалансированное по времени, месту и интенсивности развитие признаков в процессе онтогенеза. Функциональная активность генов, режим репликации и ротационных изменений наследственного материала также зависят от характеристик генотипа организма или клетки в целом. Об этом свидетельствует, например, относительность свойства доминантности.
ЛИТЕРАТУРА
1. Богоявленский Ю. К. Улинссова, И.Т. М. Яровая, В. Н. Ярыгин Биология / Под ред. В. Н. Ярыгина. М.: Медицина, 1984, 560 с
2. Генетика популяций и количественных признаков: Учебное пособие /Смиряев А. В., Кильчевский А. В. – М.: КолосС, 2007. – 272с.
3. Генетика человека: Учебное пособие для студентов вузов /В. А. Шевченко, Н.А. Топорина, Н. С. Ставлинская/ – М.: Владос, 2004. – 240с.
4. Генетика: Учебник для медицинских вузов /Иванов В. И., Барышникова Н. В., Билева Д. С. и др.: Под ред. В. И. Иванова. – М.: Академкнига, 2006. – 638с.
5 Пухальский В. А. Введение в генетику (краткий конспект лекций): Учебное пособие для студентов вузов /Международная ассоциация «Агрообразование». – М.: КолосС, 2007. – 223с.
Генетика популяций и количественных признаков: Учебное пособие /Смиряев А. В., Кильчевский А. В. – М.: КолосС, 2007. – 272с.
Генетика человека: Учебное пособие для студентов вузов /В. А. Шевченко, Н.А. Топорина, Н. С. Ставлинская/ – М.: Владос, 2004. – 240с
Богоявленский Ю. К . Улинссова, И.Т. М. Яровая, В. Н. Ярыгин Биология / Под ред. В. Н. Ярыгина. М.: Медицина, |1984, 560 с
Генетика человека: Учебное пособие для студентов вузов /В. А. Шевченко, Н.А. Топорина, Н. С. Ставлинская/ – М.: Владос, 2004. – 240с
Генетика: Учебник для медицинских вузов /Иванов В. И., Барышникова Н. В., Билева Д. С. и др.: Под ред. В. И. Иванова. – М.: Академкнига, 2006. – 638с
Генетика: Учебник для медицинских вузов /Иванов В. И., Барышникова Н. В., Билева Д. С. и др.: Под ред. В. И. Иванова. – М.: Академкнига, 2006. – 638с
Богоявленский Ю. К . Улинссова, И.Т. М. Яровая, В. Н. Ярыгин Биология / Под ред. В. Н. Ярыгина. М.: Медицина, 1984, 560 с
Богоявленский Ю. К . Улинссова, И.Т. М. Яровая, В. Н. Ярыгин Биология / Под ред. В. Н. Ярыгина. М.: Медицина, 1984, 560 с
2
2. Генетика популяций и количественных признаков: Учебное пособие /Смиряев А. В., Кильчевский А. В. – М.: КолосС, 2007. – 272с.
3. Генетика человека: Учебное пособие для студентов вузов /В. А. Шевченко, Н.А. Топорина, Н. С. Ставлинская/ – М.: Владос, 2004. – 240с.
4. Генетика: Учебник для медицинских вузов /Иванов В. И., Барышникова Н. В., Билева Д. С. и др.: Под ред. В. И. Иванова. – М.: Академкнига, 2006. – 638с.
5 Пухальский В. А. Введение в генетику (краткий конспект лекций): Учебное пособие для студентов вузов /Международная ассоциация «Агрообразование». – М.: КолосС, 2007. – 223с.
Вопрос-ответ:
Какие основные направления генетики человека существуют?
В генетике человека существуют несколько основных направлений, таких как изучение наследственных заболеваний, исследование структурно-функциональных уровней организации наследственного материала и проведение медико-просветительных и социальных мероприятий.
Какие уровни организации наследственного материала изучаются в генетике человека?
В генетике человека изучаются структурно-функциональные уровни организации наследственного материала, такие как гены, хромосомы, ядра клеток и ДНК.
Какова вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у женщин разного возраста?
Согласно таблице, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Например, у женщин в возрасте 15 лет вероятность составляет 19 на 10 000 новорожденных, а у женщин старше 45 лет вероятность уже составляет 312 на 10 000 новорожденных.
Какие мероприятия проводятся в генетике для просвещения и социальной поддержки?
В генетике проходят медико-просветительные и социальные мероприятия, которые направлены на просвещение населения, предоставление социальной поддержки и оказание помощи людям, страдающим наследственными заболеваниями.
Что такое наследственные заболевания?
Наследственные заболевания - это заболевания, которые передаются от родителей к детям через наследственный материал - ДНК. Они обусловлены нарушениями в генах, которые контролируют различные функции организма, и могут проявляться уже с рождения или в течение жизни.
Что такое генетика?
Генетика - это наука, которая изучает наследственность и влияние генов на различные черты организма.
Какие направления существуют в генетике человека?
Основные направления генетики человека включают изучение генетических заболеваний, исследование общих закономерностей наследования, а также разработку методов диагностики и лечения генетических нарушений.
На каких уровнях организации происходит передача наследственного материала?
Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала включают геном, гены, хромосомы и ДНК молекулы.
Какова вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у женщин разного возраста?
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины. Например, у женщин в возрасте 20-24 лет вероятность составляет 1 на 1932 ребенка, а у женщин старше 44 лет - 1 на 312.
Какие мероприятия проводятся для предотвращения наследственных заболеваний?
Для предотвращения наследственных заболеваний проводятся медико-просветительные и социальные мероприятия, направленные на осведомление населения о рисках генетических нарушений, консультации по планированию семьи и возможности генетического тестирования.
Какие наследственные заболевания описаны в статье?
В статье описаны различные наследственные заболевания, такие как болезнь Дауна, которая имеет зависимость от возраста матери, а также другие генетические патологии.