дифференциальная диагностика болезни и синдрома фридрейха

Кроме того, нужно проводить дифференциальную диагностику болезниФридрейхас рассеянным склерозом. Для рассеянного склероза характерны сухожильная арефлексия, гипотониямышщ, амиотрофии, кардиомиопатии и другие экстраневральныесимптомы. В своюочередь, при болезни Фридрейхане встречаются ремиссии, не развиваются очаговыедефекты в веществе головного и спинного мозга.Как уже отмечалось ранее, наиболее точным методом для постановки диагноза «болезнь Фридрейха» является проведение ДНК-диагностики и определение мутации в гене FRDA.По нынешним представлениям, определение гена FRDA показано:Во всех вариантах ранних идиопатических атаксий, если этиология болезни не точна и не можетбыть опровергнут аутосомно-рецессивный тип передачи заболевания;В вариантах атаксий дегенеративной природы с точным аутосомно-рецессивнымнаследованием в не зависимости от возраста наступления заболевания;При появлении спорадических атаксий дегенеративной природы (возраст не важен) – привыявлении в клиническом обследовании отдельных симптомов, которые свойственны атаксии Фридрейха(например, кардиомиопатия, дефект глубокой чувствительности).В свою же очередь прямая ДНК-диагностика будет предполагать непосредственное выявление экспансиитринуклеотидных GAA-повторов в соответствующем участке гена FRDA.Список литературыИллариошкин С.Н. Алгоритм диагностики наследственных атаксий / С.Н. Иллариошкин, С.А. Клюшников // Нервные болезни. 2012. №1 Неврология : нац. рук-во ; кратк. изд-е / под ред. Е.И. Гусева [и др.].- Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2014. – 688 с.БОЛЕЗНЬ ФРИДРЕЙХА: ЭКСПРЕССИЯ ГЕНА FXN И ЕЕ ВЗАИМОСВЯЗЬ С ОСОБЕННОСТЯМИ МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК / Е.Ю. Федорова [и др.]// Вестник РГМУ – 2019. – №5.