Геном человека. Мутации у человека: скорость и значение.

В процессе изучения генома человека было выявлено, что каждый индивид может нести в себе минимум 10 скрытых генных мутаций, которые особенно опасны для его жизни, здоровья, будущих поколений.Все заболевания делятся на ряд групп:Генные заболевания, т.е. связанные с точечными мутациями ядерной ДНК:моногенные болезни, связанные с дефектом конкретных генов (серповидноклеточная анемия и др);полигенные болезни, связанные как с мутациями, так и с воздействием окружающей среды, т.е. мультифакторные патологии;болезни экспансии тринуклеотидных повторов (сахарный диабет, эпилепсия, шизофрения и др.).Хромосомные заболевания, т.е. заболевания, связанные с изменениями числа и структура хромосом (синдром Дауна, Эдвардса и др.).Болезни, связанные с дефицитом митохондриальной ДНК (синдром Пирсона, Кернса-Сэйра и др.).ЗаключениеПодводя итоги, можно сказать, что ген – это биологическая система, обладающая всеми свойствами биологических систем и являющаяся частью ее более высокоорганизованных систем, таких как клетка, организм т.д. Ген в целом стабилен, однако могут возникать изменения, которые называются мутациями и часто несут негативные последствия для организма.Геном человека состоит из 23 пар хромосом, которые находятся в ядре (22 пары аутосом, 1 пара половых хромосом (ХХ – женщины, XY – мужчины), а митохондриальные ДНК. Список использованных источниковБиология: пособие для поступающих в вузы: в 2 т. Т.1. – 2-е изд., испр. и доп. – М.: РИА «Новая волна», Издатель Умеренков, 2018. – 500 с.Биология: учебник: в 2 т Т.1../ под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. – 736 с.Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник. – 2-е изд., перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2002. – 448 с.Генетика: учебник для вузов / под ред. академика РАМН В.И. Иванова. – М.: «Академкнига», 2006. – 638 с.Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник для медицинских училищ и колледжей: для студентов учреждений среднего профессионального образования / Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина и др. – 3-е изд., стер. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2021. – 191 с. Генетика человека с основами медицинской генетики: ученик для студентов учреждений среднего профессионального образования / С.С. Жилина, Т.В. Кожанова, М.Е. Майорова и др. – 4-е изд., стер. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 188 с.Горбунова В.Н. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник для студентов учреждений среднего профессионального образования / В.Н. Горбанова. – М.: Академия, 2012. – 236 с.Наследственные болезни: национальное руководство/ под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. – 936 с.СеминскийИ.Ж. Структура генома человека (лекция 8) / И. Ж. Семинский // Сибирский медицинский журнал (Иркутск), 2002. – Т.34. – №4. – С.101-103.