Наследственные болезни, приводящие к нарушению речи

Успеваемость была связана как с возрастом, так и с теорией разума первого порядка - способностью, которая значительно задерживается у детей с WS.[3]2.3. Синдром ДаунаСиндром Дауна является наиболее известным хромосомным заболеванием, вызванным наличием избыточного генетического материала в хромосоме 21. Синдром Дауна зарегистрирован у 1 ребенка на каждые 800-1000 новорожденных. Это заболевание легко обнаруживается при пренатальном обследовании. Синдром характеризуется аномалиями лица, снижением мышечного тонуса, пороками развития сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, а также задержкой развития. По данным благотворительного фонда Downside Up, ежегодно в России рождается около 2500 детей с синдромом Дауна. Дети с синдромом Дауна имеют выраженную задержку речевого развития и уровня интеллекта. Однако проявления этих признаков значительно различаются в зависимости от индивидуальных особенностей ребенка, врожденных предпосылок, а также от того, насколько быстро и грамотно была начата коррекционная работа.Вопреки многим популярным мнениям, дети с синдромом Дауна не являются необразованными и умственно отсталыми. У них есть свои особенности, которые необходимо учитывать при планировании корректирующей стратегии.Основной особенностью речевого развития у этих детей является его отставание от средних норм. Таким образом, ребенок с синдромом Дауна начинает напевать и смеяться намного позже, лепет формируется только в 8 месяцев и до года. До двухлетнего возраста у ребенка появляются жесты и первые простые слова, а к трем годам примитивные словосочетания и жесты только начинают формироваться.Словарный запас также невелик, и со временем пассивный словарный запас начинает расширяться, в то время как активный словарный запас может оставаться незначительным.Среди речевообразующих проблем у детей с синдромом Дауна можно выделить следующие: потеря речи, общее недоразвитие речи, проблемы с правильным произношением звуков-дизартрия, заикание, апраксия, грамматическая неправильность речи.В то же время выразительная речь является наиболее отсталой стороной при достаточно развитой впечатляющей речи. Очень часто дети с синдромом Дауна страдают нарушениями слуха, что является еще одной причиной осложнения речевого развития.Причины проблем с речевым развитием: особенности строения артикуляционного аппарата, мышечная гипотензия, проблемы со слухом, низкий объем слуховой памяти, нетренированные высшие функции психики, такие как память, внимание, воображение, учебная халатность или недостаточные возможности для раннего начала занятий.И чем раньше будут предприняты корректирующие меры, тем больше у ребенка шансов адаптироваться к окружающему миру.Дети с синдромом Дауна имеют нарушения речевого развития (как в произношении звуков, так и в правильности грамматических конструкций). Задержка речевого развития вызвана сочетанием факторов, некоторые из которых вызваны проблемами с восприятием речи и развитием когнитивных навыков. Любая задержка в восприятии и использовании речи может привести к задержке интеллектуального развития. Общие характеристики отставания в развитии речи:1. более ограниченный словарный запас, ведущий к менее глубоким знаниям.;2. пробелы в развитии грамматических конструкций.;3. способность выучить новые слова, а не грамматические правила.;4. более важные, чем обычно, проблемы при изучении и использовании обычной речи.;5. трудности с пониманием задач.Кроме того, сочетание меньшего размера рта и более слабых мышц рта и языка физически затрудняет произношение слов; и чем длиннее предложение, тем больше возникает проблем с артикуляцией. Для этих детей проблемы с речевым развитием часто означают, что на самом деле у них меньше возможностей и они участвуют в общении. Взрослые, как правило, задают им вопросы, не требующие ответов, а также заканчивают за них предложения, не помогая им рассказать о себе и не давая им для этого достаточно времени. Это приводит к тому, что ребенок получает:- меньший речевой опыт, который позволил бы ему выучить новые слова структуры предложения;- поменьше практики, что сделало бы его речь более понятной.Для ребенка с синдромом Дауна обучение общению имеет большое значение. При относительно хорошем понимании обращенных к нему слов у ребенка наблюдается значительная задержка разговорной речи. На речьдетей с синдромом Дауна влияют особенности анатомического строения речевого аппарата, нейрофизиологические и медицинские факторы, особенности познавательной сферы. Все это создает дополнительные трудности в формировании четкого звуковоспроизведения, сказывается на особенностях голоса и речи.Для детей с синдромом Дауна общение так же важно, как и для всех остальных. И они начинают общаться с раннего возраста – с помощью плача, улыбок и жестов. Конечно, в раннем детстве они еще не понимают, что это процесс общения, но наши реакции помогают им понять, для чего нужны эти выражения лица, улыбки, вокализации. Несмотря на врожденное желание общаться, дети с синдромом Дауна часто обладают определенными физическими и когнитивными особенностями, которые мешают им овладеть языком и речью. Эти характеристики могут включать, в частности, скопление жидкости в ухе; частые инфекции среднего уха; потеря слуха; низкий тонус лицевых мышц, мышц внутри и снаружи рта, вокруг него; относительно небольшой размер полости рта по сравнению с относительно большой размер языка; повышенная или пониженная чувствительность к прикосновениям внутри и снаружи рта, а также умственная отсталость. Все эти факторы, влияющие на речь людей с синдромом Дауна, могут проявиться в жизни человека без синдрома. Это означает, что специалисты знают, как помочь преодолеть эти проблемы. Некоторые из вышеперечисленных проблем устраняются медикаментозным путем (например, инфекции среднего уха), влияние окружающих можно уменьшить с помощью специальных логопедических упражнений (например, для повышения мышечного тонуса). Ребенок с синдромом Дауна обычно усваивает все навыки, необходимые для овладения речью, но обычно это происходит позже, чем в случае с обычными детьми. Особенность речевого развития у детей с синдромом Дауна, характеризующаяся патологией зрения, может проявляться в задержке формирования речевых навыков, в накоплении небольшого количества языковых средств и выразительных движений. Нарушение или отсутствие зрения накладывает определенный отпечаток на процесс речеобразования, вносит специфику, которая проявляется в динамике развития и накопления языковых средств и выразительных движений, особенности соотношения слова и изображения, содержании словарного запаса, определенной задержке в формировании речевых навыков и языкового чутья.Овладение фонетической стороной речи, с которой начинается усвоение родного языка, то есть формирование фонетического слуха и механизма звукового произношения (артикуляции), осуществляется на основе подражания. И, если развитие фонетического слуха и формирование слуховых представлений, основанных на слуховом восприятии, у детей с синдромом слабовидящих и зрячих одинаковы, то формирование речево-моторных образов (артикуляция звуков речи), основанных не только на слухе, но и на восприятии кинестетический и визуальный, сильно страдает от этого. Основной дефект речи связан с языком, который широко распространен у слабовидящих детей с этим синдромом дошкольного и младшего школьного возраста. Таким образом, развитие речи, особенно производство звука, зависит от момента потери зрения. Среди людей, родившихся слепыми и ослепших до появления речи, нарушения произношения наблюдаются в 16% случаев, а у тех, кто ослеп в более старшем (дошкольном) возрасте – до 5-7 лет, то есть до окончательного завершения процесса развития речи. формирование звукового произношения только в 6% случаев.[1]ЗаключениеНарушения речи наблюдаются при многих наследственных заболеваниях.Нарушения речи могут быть связаны с нарушениями артикуляционного и речевого аппарата наследственной этиологии, органическими и функциональными изменениями в центральной и периферической нервной системе или задержками речевого развития различного происхождения (например, тяжелыми заболеваниями внутренних органов).При хромосомных синдромах нарушения речи являются вторичными. Дефекты речи определяются самими особенностями заболевания.В то же время отмечается роль наследственности в возникновении различных нарушений речи.Логопеду важно помнить о возможности таких заболеваний, необходимости их ранней диагностики и лечения, а также желательно направлять детей с подозрением на эту патологию на медико-генетическую консультацию.Список использованной литературыDodd B, Thompson L. Speech disorder in children with Down's syndrome. J Intellect Disabil Res. 2001;45(Pt 4):308-316. doi:10.1046/j.1365-2788.2001.00327.xFinestack LH, Richmond EK, Abbeduto L. Language Development in Individuals with Fragile X Syndrome. Top Lang Disord. 2009 Apr;29(2):133-148. doi: 10.1097/tld.0b013e3181a72016. PMID: 20396595; PMCID: PMC2854517.Mervis CB, Velleman SL. Children with Williams Syndrome: Language, Cognitive, and Behavioral Characteristics and their Implications for Intervention. Perspect Lang Learn Educ. 2011 Oct 1;18(3):98-107. doi: 10.1044/lle18.3.98. PMID: 22754603; PMCID: PMC3383614.Бочков, Н. П. Клиническая генетика : учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев, С. А. Смирнихина. — 4-е изд., перераб. и доп. — Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2020. — 592 с. Молекулярные основы наследственности : учебное пособие / О. В. Воронкова [и др.]. — Томск : СибГМУ, 2021. — 115 с. Наследственные болезни : национальное руководство : краткое издание / ред.: Е. К. Гинтер, В. П. Пузырев. — Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с.Пехов, А. П. Биология : медицинская биология, генетика и паразитология : учебник для студентов медицинских вузов / А. П. Пехов. — 3-е изд., стер. — Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2014. — 656 с.