Гипофизарный нанизм

При дефиците гонадотропинов назначается терапия половыми гормонами: у девочек в костном возрасте 11 лет этилэстрадиол 0,1 мкг / кг в сутки, у мальчиков в костном возрасте 12 лет препараты тестостерона 50 мг / м2 поверхности тела в месяц в / М-1-й год лечения, 100 мг / м2 / месяц - 2 - й год лечения, 155 мг / м2 в месяц-3-й год лечения.[1]Лечение ГР проводится до тех пор, пока зоны роста не будут закрыты или не будет достигнут социально приемлемый рост. Клиническая рекомендация - скорость роста менее 2 см в год. Прогноз заболевания при своевременной диагностике и проведении должного лечения, как правило, благоприятный. Дети достигают своего генетически прогнозируемого роста и иногда даже опережают его.Если дефицит гормона роста сочетается с дефицитом других гормонов гипофиза, то для достижения желаемого эффекта, профилактики ухудшения состояний и более лёгкой социальной адаптации ребёнка необходимо лечение других дефицитов.Также очень важен чёткий и своевременный контроль во время лечения гормоном роста: оценка динамики линейного роста, гормонального статуса и костного возраста. Особое внимание необходимо уделять режиму лечения и своевременной коррекции дозы препарата с учётом прибавки в росте и весе. При применении соматотропного гормона доза препарата будет увеличиваться. При несвоевременной прибавке дозы динамика роста может ухудшится.Мониторинг детей, находящихся на лечении, проводится раз в полгода, при других сопутствующих дефицитах гормонов гипофиза — по показаниям.Вопрос профилактики данного заболевания сложен, т. к. речь идёт о генетических нарушениях. В первую очередь важен ответственный подход будущих родителей к рождению ребёнка:своевременное обследование и лечение заболеваний;восполнение дефицитов при планировании беременности;отказ от вредных привычек.Для профилактики дефицита гормона роста, который возникает вследствие другого заболевания (инфекции, опухоли, травмы), следует проводить профилактики первоисточника.[2]Заключение.Дефицит гормона роста является одной из многих причин низкого роста и карликовости. Это происходит главным образом в результате повреждения гипоталамуса или гипофиза во время внутриутробного развития плода (врожденный дефицит ГР) или после рождения (приобретенный дефицит ГР). Дефицит ГР также может быть вызван мутациями в генах, которые регулируют его синтез и секрецию. Кроме того, низкий рост и дефицит гормона роста часто обнаруживаются у детей с диагнозом психосоциальная карликовость, которая является результатом тяжелой эмоциональной депривации. Когда детей с этим расстройством удаляют из стрессовой, не приносящей вреда среды, их эндокринная функция и скорость роста нормализуются.Дети с изолированным дефицитом ГР имеют нормальный размер при рождении, но задержка роста становится очевидной в течение первых двух лет жизни. Рентгенограммы (рентгеновские пленки) эпифизов (растущих концов) костей показывают задержку роста по отношению к хронологическому возрасту пациента. Хотя половое созревание часто задерживается, у пострадавших женщин возможна фертильность и рождение нормальных детей.Дефицит гормона роста чаще всего лечат инъекциями гормона роста. Однако в течение десятилетий доступность этого гормона была ограничена, поскольку его получали исключительно из гипофиза трупа человека. В 1985 году использование природного гормона роста было прекращено в Соединенных Штатах и ряде других стран из-за возможности заражения гормона патогенным агентом, известным как прион, который вызывает смертельное заболевание, называемое болезнью Крейтцфельдта-Якоба. В том же году с помощью технологии рекомбинантной ДНК ученые смогли создать биосинтетическую человеческую форму, которую они назвали соматрем, обеспечив тем самым практически неограниченный запас этого некогда драгоценного вещества.Дети с дефицитом гормона роста хорошо реагируют на инъекции рекомбинантного гормона роста, часто достигая почти нормального роста. Однако у некоторых детей, в первую очередь у тех, у кого наследственная неспособность синтезировать ГР, вырабатываются антитела в ответ на инъекции гормона. Дети с низким ростом, не связанным с дефицитом гормона роста, также могут расти в ответ на инъекции гормонов, хотя часто требуются большие дозы.Редкая форма низкорослости вызвана наследственной нечувствительностью к действию гормона роста. Это заболевание известно как карликовость Ларона и характеризуется аномальными рецепторами ГР, что приводит к снижению стимулируемой ГР выработки IGF-1 и плохому росту. Концентрация ГР в сыворотке крови высока из-за отсутствия ингибирующего действия IGF-1 на секрецию ГР. Карликовость также может быть вызвана нечувствительностью костной ткани и других тканей к IGF-1, возникающей в результате снижения функции рецепторов IGF-1.Дефицит ГР часто сохраняется и во взрослом возрасте, хотя у некоторых людей, пострадавших в детстве, секреция ГР в зрелом возрасте нормальная. Дефицит ГР у взрослых связан с усталостью, снижением энергии, подавленным настроением, снижением мышечной силы, уменьшением мышечной массы, тонкой и сухой кожей, увеличением жировой ткани и снижением плотности костной ткани. Лечение гормоном роста устраняет некоторые из этих нарушений, но может вызвать задержку жидкости, сахарный диабет и высокое кровяное давление (гипертонию).Список литературы.Дедов, И. И. Эндокринология : учебник / И. И. Дедов, Г. А. Мельниченко, В. В. Фадеев. — 3-е изд., перераб. и доп. — Москва : Литтерра, 2015. — 416 с.Клиническая патофизиология : курс лекций : учебное пособие / под ред. В. А. Черешнева, П. Ф. Литвицкого, В. Н. Цыгана. — 2-е изд., испр. и доп. – Санкт-Петербург : СпецЛит, 2015. — 472 c.Патофизиология : учебник. В 2-х томах. Том 2 / под ред.: В. В. Новицкого, О. И. Уразовой. — 5-е изд., перераб. и доп. — Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2020. — 592 с. Смирнов, А. Н. Эндокринная регуляция. Биохимические и физиологические аспекты : учебное пособие / А. Н. Смирнов ; ред. В. А. Ткачук. — Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2009. — 368 с. Физиология : учебник для студентов лечебного и педиатрического факультетов / под ред. В. М. Смирнова, Д. С. Свешникова, Е. А. Умрюхина. — 6-е изд., испр. и доп. – Москва : Медицинское информационное агентство, 2019. — 520 с.Холл, Д. Э. Медицинская физиология по Гайтону и Холлу : пер. с англ. / Д. Э. Холл. — 2-е изд., испр. и доп. — Москва :Логосфера, 2018. — 1328 с.Эндокринология : национальное руководство / под ред.: И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. — 2-е изд., перераб. и доп. — Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2021. — 1112 с.