Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм аниридии, врожденной глаукомы, атрофии зрительного нерва, пигментного ретинита, врожденных пороках развития глазного яблока

Врожденная аниридия (ВА)

В основе этиологии ВА, лежат мутации гена PAX6 в 90 % случаев (OMIM *607108), в том числе хромосомные перестройки региона 11p13 с вовлечением локуса PAX6 или в 5 % удаленной цис-регуляторной области, контролирующей экспрессию гена PAX6. В 5 % формирование ВА ассоциировано с мутациями генов PITX2(OMIM *601542), FOXC1 (OMIM *601090), FOXE3 (OMIM* 601094), CYP1B1 (OMIM* 601771), PITX3 (OMIM* 602669), FOXE3 (OMIM* 601094), FOXC1 (OMIM* 601090), PXDN (OMIM* 605158)). Патогенез ВА, клинические проявления, степень поражения различных структур глаза обусловлены генетической гетерогенностью, причем как локусной (мутации различных генов), так и аллельной (тип мутаций). Большое значение в формировании клинической картины играет генетический фон, т.е. совокупность и сочетание генетических вариантов, которые приводят к снижению адаптации.
После открытия генов, участвующих в этиопатогенезе дисгенезов переднего отрезка глаза, в данной классификации выделили 8 клинико-генетических типов, ассоциированных с мутациями в различных генах (PITX3 (OMIM* 602669), FOXE3 (OMIM* 601094), FOXC1 (OMIM* 601090), PITX2 (OMIM* 601542), CYP1B1 (OMIM* 601771), PXDN (OMIM* 605158).