Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена веществ

Это помогает им понять природу заболевания, его наследственный характер, возможные риски для будущих беременностей и доступные методы профилактики.Своевременная и правильная интерпретация результатов неонатального скрининга, а также быстрое начало лечения и мониторинг выявленных заболеваний имеют решающее значение для улучшения прогноза и качества жизни пациентов с наследственными болезнями обмена веществ [1].Таким образом, особенности проведения неонатального скрининга наследственных болезней обмена веществ связаны с выбором скринируемых заболеваний, применением современных методов диагностики и алгоритмом действий при выявлении патологии. Эффективность скрининга зависит от правильной организации всех этапов этого процесса, от забора образцов крови до своевременного начала лечения и наблюдения за пациентами с выявленными заболеваниями. Дальнейшее развитие и оптимизация этих аспектов будет способствовать повышению качества и результативности неонатального скрининга.ВыводыНеонатальный скрининг наследственных болезней обмена веществ является важнейшей частью системы здравоохранения, позволяющей своевременно выявлять и лечить эти заболевания у новорожденных. Благодаря массовому обследованию всех новорожденных в первые дни жизни, скрининг дает возможность предотвратить или значительно снизить риск развития тяжелых осложнений, инвалидности и смертности, связанных с наследственными болезнями обмена веществ.Внедрение программ неонатального скрининга привело к значительному улучшению прогноза и качества жизни пациентов с такими заболеваниями, как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия и многие другие. Своевременное начало лечения позволяет этим детям расти и развиваться нормально, избегая тяжелых нарушений умственного и физического развития.Развитие новых методов и технологий, таких как тандемная масс-спектрометрия и ДНК-диагностика, открыло возможности для расширения перечня заболеваний, включаемых в программы скрининга. Это позволяет выявлять все больше редких наследственных болезней обмена веществ и своевременно начинать их лечение.Неонатальный скрининг также играет важную роль в снижении экономического бремени, связанного с лечением осложнений и инвалидности при наследственных заболеваниях. Кроме того, он предоставляет ценные эпидемиологические данные о частоте и распространенности этих заболеваний, необходимые для планирования мер по их профилактике и лечению на уровне общественного здравоохранения.Несмотря на значительные успехи, достигнутые в области неонатального скрининга, существует еще много возможностей для его дальнейшего развития и совершенствования:1. Расширение перечня скринируемых заболеваний: по мере открытия новых наследственных болезней обмена веществ и разработки методов их диагностики и лечения, перечень заболеваний, включаемых в программы скрининга, будет постоянно расширяться. Это позволит охватить большее число редких заболеваний и улучшить прогноз для большего числа пациентов.2. Внедрение новых технологий: развитие таких технологий, как секвенирование нового поколения и метаболомика, открывает новые возможности для неонатального скрининга. Эти методы позволяют одновременно анализировать большое число генов и метаболитов, что может значительно повысить эффективность и информативность скрининга.3. Персонализированный подход: будущее неонатального скрининга может быть связано с более персонализированным подходом, учитывающим индивидуальные генетические особенности каждого ребенка. Это позволит более точно оценивать риски и подбирать оптимальные методы профилактики и лечения для каждого пациента.4. Международное сотрудничество: развитие международного сотрудничества и обмена опытом между странами и регионами может способствовать повышению качества и эффективности программ неонатального скрининга во всем мире. Это особенно важно для редких наследственных заболеваний, по которым опыт отдельных стран может быть ограниченным.5. Интеграция с другими программами здравоохранения: неонатальный скрининг должен быть интегрирован с другими программами охраны здоровья матери и ребенка, такими как пренатальная диагностика, вакцинация и ранняя помощь детям с нарушениями развития. Это позволит обеспечить непрерывность и преемственность медицинской помощи и улучшить ее качество.Таким образом, неонатальный скрининг наследственных болезней обмена веществ является неотъемлемой частью современной медицины, способствующей сохранению здоровья и улучшению качества жизни населения.Список использованных источниковБарашнев Ю.И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике) / Ю.И. Барашнев, В.А. Бахарев, П.В. Новиков. – Москва: Триада-X, 2004. – 560 с.Дерябина C.C. Неонатальный скрининг: этические вопросы расширения спектра скринируемых заболеваний / C.C. Дерябина // Вопросы современной педиатрии. – 2015. – Т.14, №6. – С. 714–723.Драпкина О.М. Скрининг: терминология, принципы и международный опыт / О.М. Драпкина, И.В. Самородская // Профилактическая медицина. – 2017. – Т.22, №1. – С. 90– 97.Захарова Е.Ю. Массовый скрининг на наследственные болезни: ключевые вопросы / Е.Ю. Захарова, В.Л. Ижевская, Г.В. Байдакова, [и др.] // Медицинская генетика. – 2017. – Т.16, №10. – С. 3–13.Новиков П.В., Ходунова А.А. Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации // Рос вестнперинатол и педиат. 2012. №5. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/pervye-itogi-rasshirennogo-neonatalnogo-skrininga-na-nasledstvennye-bolezni-obmena-veschestv-v-rossiyskoy-federatsii (дата обращения: 14.04.2024).Новиков П.В. Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена веществ и его перспективы в Российской Федерации / П.В. Новиков // Справочник заведующего КДЛ. – 2014. – № 2. – С. 24-36.Печатникова Н.Л., Захарова Е.Ю., Ижевская В.Л. Оценка клинико-экономической эффективности программ неонатальногоскрининга на наследственные болезни обмена веществ. Медицинская генетика 2020; 19(10): 4-9.Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями».Сарычева С.Я., Зелинская Д.И. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ, ВЫЯВЛЯЕМЫЕ МЕТОДОМ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНГА // Медицинская сестра. 2011. №8. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/nasledstvennye-bolezni-obmena-veschestv-vyyavlyaemye-metodom-neonatalnogo-skrininga (дата обращения: 14.04.2024).Тебиева И.С. Опыт мировой и отечественной практики неонатального скрининга на наследственные заболевания / И.С. Тебиева, Ф.К. Лагкуева, М.Ф. Логачев, [и др.] // Педиатрия. – 2012. –Т.91, №1. – С. 128–132.