Синдром(болезнь) Вильсона-Коновалова

Тип работы: Реферат

Предмет: Неврология

10 10 страниц
4 + 4 источника
Добавлена 12.05.2009

748 руб.

Содержание
Часть работы
Список литературы
Вопросы/Ответы

Введение
1.Этиология и патогенез
2. Клиника
3. Диагностика и дифференциальный диагноз
4. Лечение
Заключение
Список литературы

Фрагмент для ознакомления

В некоторых случаях выявляются кистозные изменения базальных ганглиев.
Дифференциальный диагноз – с заболеваниями печени, вызывающими хроническую печеночную энцефалопатию, болезнью Гентингтона, паркинсонизмом, эссенциальным тремором, медикаментозными дистониями.

4. Лечение

Учитывая биохимические особенности данного заболевания, для лечения применяются препараты, способствующие выведению меди из организма (так как нарушен синтез связывающего медь фермента). Для этого используют препараты, образующие с медью хелатные соединения: D-пеницилламин (купренил), по 500-3000 мг/сут, триентин, тетратиомолибдат. Препараты назначаются больному пожизненно.
При непереносимости пеницилламина и у асимптомных больных используют препараты цинка, нарушающего всасывание меди в кишечнике (50 мг 3 раза в день).
Большое значение имеет диета, ограничивающая поступление меди с продуктами питания. Необходимо ограничить грибы, шоколад, печень, орехи, моллюски.
Заключение

В заключении следует отметить, что болезнь Вильсона-Коновалова встречается довольно редко. Зачастую диагностика осуществляется уже на поздних стадиях заболевания, когда присоединяются неврологические нарушения, а процессы в печени глубоко запущены. Тем не менее, своевременное обнаружение данного заболевания и начатое лечение обеспечивает нормальное развитие детей, существенное смягчение неврологических симптомов и даже их полное исчезновение у взрослых.
В нелеченых случаях болезнь прогрессирует и через несколько лет после появления явных симптомов заканчивается гибелью больных.
Многие пациенты при правильном лечении, соблюдении диеты выздоравливают, но еще раз отмечу, что хелатирующие препараты назначаются пожизненно и даже при заметном улучшении лечение ими продолжается.
Список литературы

Брильман Дж. С.Коэн. Неврология: Пер. с англ. – М.: МЕДпресс-информ, 2007. – 224 с.
Емельянов Д.Н., Стаценко И.Ю., Скворцов В.В. Гепатолентикулярная дегенерация // журнал «Медлайн Экспресс», Санкт-Петербург, №8-9 (174), август-сентябрь 2004, стр.18-19.
Карлов В.А. Неврология: Руководство для врачей, 2-е изд., перераб. и доп. – М.: Медицинское информационное агенство, 2002. – 634 с.
Скоромец А.А., Скоромец А.П., Скоромец Т.А. Нервные болезни: Учебное пособие, 3-е изд. – М.: МЕДпресс-информ, 2008. – 552 с.

Патологические движения, сочетания быстрых порывистых движений (как при хорее) и медленных судорожных (как при атетозе)
Нарушение координации движений
Патологические рефлексы разгибательного и сгибательного типа

6

1.Брильман Дж. С.Коэн. Неврология: Пер. с англ. – М.: МЕДпресс-информ, 2007. – 224 с.
2.Емельянов Д.Н., Стаценко И.Ю., Скворцов В.В. Гепатолентикулярная дегенерация // журнал «Медлайн Экспресс», Санкт-Петербург, №8-9 (174), август-сентябрь 2004, стр.18-19.
3.Карлов В.А. Неврология: Руководство для врачей, 2-е изд., перераб. и доп. – М.: Медицинское информационное агенство, 2002. – 634 с.
4.Скоромец А.А., Скоромец А.П., Скоромец Т.А. Нервные болезни: Учебное пособие, 3-е изд. – М.: МЕДпресс-информ, 2008. – 552 с.

Вопрос-ответ:

Чем вызван синдром болезни Вильсона-Коновалова?

Синдром болезни Вильсона-Коновалова вызван нарушением обмена меди в организме, вызванном генетическим дефектом в генах ATP7B, ответственных за транспорт и метаболизм меди.

Как проявляется клиника синдрома болезни Вильсона-Коновалова?

Клиника синдрома болезни Вильсона-Коновалова может быть разнообразной. Основные симптомы включают нарушения в печени и нервной системе, такие как желтуха, гепатомегалия, тремор, дизартрия и психические расстройства. Могут также наблюдаться кожные проявления, такие как сине-зеленый оттенок кожи и кольца на роговице.

Как проводится диагностика синдрома болезни Вильсона-Коновалова и с чем следует проводить дифференциальный диагноз?

Диагностика синдрома болезни Вильсона-Коновалова включает клиническое обследование, биохимические анализы, генетическое тестирование, образовательную и структурную оценку печени и других органов. Дифференциальный диагноз следует проводить с заболеваниями печени, вызывающими хроническую печеночную энцефалопатию, болезнью Гентингтона, паркинсонизмом, эссенциальным тремором и медикаментозными дистониями.

Как осуществляется лечение синдрома болезни Вильсона-Коновалова?

Лечение синдрома болезни Вильсона-Коновалова включает применение препаратов, которые связывают и выводят из организма избыточную медь, такие как пеницилламин, триентин и цинк. Также может применяться гепатотропная терапия для поддержания функции печени.

Какие заболевания могут имитировать синдром болезни Вильсона-Коновалова?

Синдром болезни Вильсона-Коновалова может быть спутан с заболеваниями печени, вызывающими хроническую печеночную энцефалопатию, болезнью Гентингтона, паркинсонизмом, эссенциальным тремором и медикаментозными дистониями.

Какие симптомы сопровождаются синдромом болезни Вильсона-Коновалова?

Синдром болезни Вильсона-Коновалова может проявляться различными симптомами, такими как нарушения двигательной координации, тремор, мышечная гипотония, психические расстройства, а также желтуха и увеличение печени.

Как поставить диагноз синдрома болезни Вильсона-Коновалова?

Для постановки диагноза синдрома болезни Вильсона-Коновалова проводятся различные исследования, включая биохимический анализ крови, генетические тесты, изучение функций печени, а также снимки головного мозга и обследование органов зрения.

Чем лечат синдром болезни Вильсона-Коновалова?

Лечение синдрома болезни Вильсона-Коновалова осуществляется с помощью препаратов, которые помогают избавить организм от избыточного меди. Кроме того, пациентам также назначаются препараты, облегчающие симптомы и улучшающие функции печени. В некоторых случаях может потребоваться пересадка печени.

С чем может быть спутан синдром болезни Вильсона-Коновалова при постановке дифференциального диагноза?

При постановке дифференциального диагноза синдрома болезни Вильсона-Коновалова следует учитывать заболевания печени, вызывающие хроническую печеночную энцефалопатию, болезнь Гентингтона, паркинсонизм, эссенциальный тремор, а также медикаментозные дистонии.